てんかん原因遺伝子ICKの発見~若年ミオクロニーてんかんの共通発症メカニズムを提示~

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図1 ICK遺伝子とEFHC1遺伝子に共通する若年ミオクロニーてんかん発症メカニズム

EFHC1ICKの遺伝子異常が微小管の異常を引き起こし、それが繊毛・神経細胞増殖・移動・細胞死の異常につながり、患者脳でみられる微小異形成や若年ミオクロニーてんかんの発症を引き起こしていると考えられる。

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