医療・健康 22番目の染色体欠失による指定難病「22q11.2欠失症候群」に糖代謝制御異常が関与する可能性
2020-02-12 医薬基盤研究所【研究成果のポイント】♦ 22 番目の染色体の一部が欠損することで発症する指定難病「22q11.2 欠失症候群」※1において、原因候補遺伝子CRKLおよびCRK遺伝子※2ファミリーの欠損が関与し、代...
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