眼咽頭遠位型ミオパチー

眼咽頭遠位型ミオパチーの新たな病態を解明 ―リピート長とDNAメチル化が症状を左右― 細胞遺伝子工学

眼咽頭遠位型ミオパチーの新たな病態を解明 ―リピート長とDNAメチル化が症状を左右―

2026-03-27 国立精神・神経医療研究センター,奈良県立医科大学国立精神・神経医療研究センターと奈良県立医科大学などの研究グループは、遺伝性筋疾患である眼咽頭遠位型ミオパチーの新たな分子病態を解明した。CRISPR/Cas9を用いたナ...
3疾患(神経核内封入体病・白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチー)共通原因… 医療・健康

3疾患(神経核内封入体病・白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチー)共通原因…

別々の3疾患(神経核内封入体病・白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチー)に共通する原因がヒトゲノムCGG塩基の繰り返し配列の異常伸長であることを解明2019-07-23  東京大学,日本医療研究開発機構発表者辻 省次(東京...
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