遺伝病

ヒト希少疾患を引き起こすRNAポリメラーゼIの遺伝子バリアントを同定

2023-06-01 国立遺伝学研究所近年、次世代シークエンサー技術の進歩により、症例が少なく診断が難しい疾患(希少疾患)のゲノムも比較的容易に解析できるようになりました。その結果、希少疾患の原因となりうる遺伝子の変異(バリアント)が次々と...

2023-06-01

医療・健康

高身長を招く新たな遺伝病を発見～原因不明の高身長に悩む患者さんの診断に貢献～

2023-04-20 国立成育医療研究センター国立成育医療研究センター(所在地:東京都世田谷区、理事長:五十嵐隆)の分子内分泌研究部深見真紀部長、福井由宇子特任研究員、服部淳研究員、張若谷共同研究員は、システム発生・再生医学研究部高田修...

2023-04-20

医療・健康細胞遺伝子工学