ゲノム解析

医療・健康

先天性甲状腺機能低下症の遺伝要因を解明~先天的な臓器形成異常の病態解明研究のモデルに~

2022-05-13 国立成育医療研究センター 国立成育医療研究センター(所在地:東京都世田谷区、理事長:五十嵐 隆)の分子内分泌研究部 鳴海 覚志 室長、慶應義塾大学医学部小児科 長谷川 奉延 教授、ドイツのシャリテ・ベルリン医科大...
医療・健康

病気の原因がわからない赤ちゃんに対するゲノム解析の有用性を確認

17の高度周産期医療センターからなるネットワークを作り上げました。従来の検査法では原因を決めることができなかった85名の重症の赤ちゃんに対して、ゲノム解析という新しい方法で原因の究明を試みました。約半数(41名)が生まれつきの遺伝性疾患にかかっていることが判明しました。結果の判明したうちの約半数(20名)では、検査や治療方針の変更が行われ、このゲノム解析が新しい時代の医療技術として極めて有用であることを示しました。
医療・健康

新しい成人急性リンパ性白血病の分子分類~成人に好発する予後不良病型と日本人最大病型の発見~

日本人のAYA・成人急性リンパ性白血病としては最大規模354症例のゲノム解析を実施し、遺伝子発現データと遺伝子変異データを組み合わせることにより、約85%の症例に詳細な分子分類を行いました。成人に好発する予後不良の2つの新規病型と日本人最大(約20%)の病型を同定することに成功しました。
細胞遺伝子工学

派手な雄は何のため? 〜熱帯メダカのゲノム解析が明らかにする性差の多様性の遺伝基盤〜

2021-03-02 国立遺伝学研究所 (月刊アクアライフ・橋本直之撮影) Genome editing reveals fitness effects of a gene for sexual dichromatism...
細胞遺伝子工学

ハイブッシュブルーベリーに暖地適応性をもたらした遺伝要因を解明

ゲノムに刻まれたブルーベリーの育種履歴 2020-09-07 京都大学 西山総一郎 農学研究科助教、田尾龍太郎 同教授、山根久代 同准教授、藤川真央 同修士課程学生(研究当時)の研究グループは、Ebrahiem Babiker 米国...
医療・健康

新生児の重篤な心筋症を起こす遺伝子を国際連携で大規模な報告~心筋症の早期診断と治療法開発へ期待~

2020-07-10 千葉県こども病院,順天堂大学,埼玉医科大学,日本医療研究開発機構 千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、新生児の重篤なミトコンドリア心筋症を呈する日...
細胞遺伝子工学

世界一巨大な根をもつ「桜島大根」のゲノム解読に成功しました。

2020-05-29 かずさDNA研究所 かずさDNA研究所は、農研機構野菜花き研究部門と東北大学は共同で、鹿児島県の伝統野菜である桜島ダイコンの一品種「晩生桜島(おくてさくらじま)」の全ゲノム解析を行い、他のダイコン品種とゲノム構造...
医療・健康

日本人の胃がんリスクとなる遺伝的背景と生活習慣~人種横断的大規模胃がんゲノム解析の成果~

2020-05-07 東京大学,日本医療研究開発機構 発表者 鈴木 章浩(東京大学先端科学技術研究センター 博士課程大学院生(研究当時、指導委託)) 油谷 浩幸(東京大学先端科学技術研究センター ゲノムサイエンス分野 教授) 加藤 ...
医療・健康

コヒーシン遺伝子変異による白血病発症の機序を解明~染色体の3次元構造の異常が発がんに~

2020-04-08 京都大学 小川誠司 医学研究科教授、越智陽太郎 同特定助教、鈴木洋 マサチューセッツ工科大学客員研究員、白髭克彦 東京大学教授、宮野悟 同教授らの研究グループは、コヒーシン遺伝子変異による白血病発症の機序を解明し...
医療・健康

子宮腺筋症のゲノム解析から発症と子宮内膜症併発に関連する遺伝子変異を発見~発症機構の解明に期待

2019-12-20   国立がん研究センター,東京大学医学部附属病院,順天堂,がん研究会,日本医療研究開発機構 本研究成果のポイント 世界に先駆けて子宮腺筋症の遺伝子変異の特徴を明らかにしました。 見かけ上、正常な子宮内...
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