医療・健康 近視性黄斑部血管新生の発症に関わる遺伝子変異を発見～強度近視患者を対象としたゲノムワイド関連解析～
2024-11-05 京都大学 近年、近視の増加が世界的な問題となっています。近視だけが原因で失明することはほとんどありませんが、近視が進み強度近視になると網膜剥離や緑内障、近視性黄斑症、近視性黄斑部新生血管など失明につながる病気を引き起こ...
ゲノムワイド関連解析
医療・健康 
医療・健康 指定難病 間質性膀胱炎(ハンナ型)の遺伝的背景を解明～発症には複数のHLA遺伝子多型が関与していることを明らかに～
2023-07-19 東京大学 東京大学医学部附属病院泌尿器科・男性科の秋山佳之講師、久米春喜教授と同大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教、岡田随象教授らによる研究グループは、膀胱の粘膜に慢性炎症・びらんが生じ、膀胱痛や頻尿・尿...
原発性アルドステロン症の発症に関わる遺伝子を同定
高血圧の遺伝的素因への大きな寄与を明らかに 2023-02-21 大阪大学 ResOU 研究成果のポイント 難治性高血圧の主要な原因疾患である原発性アルドステロン症のゲノムワイド関連解析を実施し、その発症に関わる複数の遺伝子領域を同定した。...
医療・健康 日本人の鼠径ヘルニア(脱腸)に関わる遺伝子座を同定
日本人の「鼠径ヘルニア」を対象にした大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)、および他人種集団とのメタ解析を行い、鼠径ヘルニアの病態に関わる重要な疾患感受性領域(遺伝子座)を同定した。
医療・健康 世界最大の新型コロナウイルス感染症のゲノムワイド関連解析にアジア最大のグループとして貢献
約5万人のCOVID-19患者と約200万人の対照者を対象に解析が行われ、COVID-19の重症化に関わる遺伝子多型（バリアント）の13箇所を同定したが、うち2個は、ヨーロッパ人集団での頻度よりも東アジア人集団および南アジア人集団での頻度が高く、多様な集団を対象とした国際共同研究の重要性があらためて認識された。
医療・健康 東アジア人集団の2型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見
2020-05-12 東京大学,理化学研究所,大阪大学,日本医療研究開発機構 発表者 門脇 孝(東京大学大学院医学系研究科 糖尿病・生活習慣病予防講座 特任教授:研究当時/東京大学 名誉教授) 山内 敏正(東京大学大学院医学系研究科 内科学...
医療・健康 日本人集団の2型糖尿病に関わる新たな遺伝子領域を発見
2019-02-05 東京大学,理化学研究所,大阪大学,東北大学,岩手医科大学,日本医療研究開発機構 発表者 門脇 孝（東京大学大学院医学系研究科 糖尿病・生活習慣病予防講座 特任教授） 山内 敏正（東京大学大学院医学系研究科 内科学専攻 ...
医療・健康 疾患に関連する変異の割合とその効果サイズを推定する手法
重水大智ユニット長が共著者の「疾患に関連する変異の割合とその効果サイズを推定する手法」に関する研究論文が、Frontiers in Genetics誌に掲載されました 疾患に関連する変異の割合とその効果サイズを推定する手法の開発 2018-...
医療・健康 開放隅角緑内障に関わる新たな7遺伝子領域を同定
1万5,000人の緑内障患者のゲノム解析から病因の解明へ 22018-02-19 理化学研究所,日本医療研究開発機構,東北大学 要旨 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センターの久保充明副センター長、統計解析研究チームの鎌谷洋一郎チーム...
医療・健康 58の臨床検査値に影響する遺伝的背景を解明
エピゲノム情報との統合で、生活習慣病の病態解明が可能に 2018-02-06 理化学研究所,大阪大学,日本医療研究開発機構 要旨 理化学研究所(理研)統合生命医科学研究センター統計解析研究チームの鎌谷洋一郎チームリーダー、金井仁弘研修生、大...