セッケル症候群

iPS細胞によりセッケル症候群の病態を再現

2019-03-19 京都大学iPS細胞研究所ポイント小頭症・低身長などを示す希少疾患セッケル症候群について、ATR遺伝子に変異を有する患者さんの細胞からiPS細胞モデルを構築した。 ATR遺伝子の特定の変異により、細胞種特異的スプライ...

2019-03-20

医療・健康細胞遺伝子工学