デノボ変異

医療・健康

ゲノム変異における「バタフライエフェクト」~ゲノムの三次元構造が説明する自閉スペクトラム症メカニズム~

2024-01-27  理化学研究所 動画テキストファイル(PDF 1.1MB) 理化学研究所(理研)脳神経科学研究センター 分子精神病理研究チームの中村 匠 研究員、上田 順子 テクニカルスタッフⅠ、水野 翔太 特別研究員、髙田 篤 チー...
医療・健康

双極性障害に先天的・後天的デノボ変異がともに関連~双極性障害の病態理解が一歩前進~

双極性障害患者における「デノボ変異(患者本人からは検出されるが両親からは検出されない新生の変異)」を包括的に解析し、全身の細胞に存在する先天的デノボ変異と一部の細胞にのみ存在する後天的デノボ変異がともに双極性障害に関連することを明らかにした。
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