ミスセンス変異

鎖骨頭蓋異形成症の新たな病態モデルを確立〜Runx2のミスセンス変異が骨と歯の形成に与える影響〜

2026-02-25 広島大学広島大学らの研究グループは、鎖骨頭蓋異形成症患者と同型のRunx2ミスセンス変異を導入した新規モデルマウスを確立した。Runtホモロジードメインの変異により、ヘテロ接合体では鎖骨低形成や大泉門開存を再現、ホモ接...

2026-02-26

医療・健康

原発性免疫不全症の新しい原因遺伝子変異を同定～AIOLOS遺伝子のミスセンス変異～

米国で見つかった原発性免疫不全症(PID)の家族症例の解析から、PIDの新しい原因遺伝子変異としてAIOLOS転写因子をコードする遺伝子の「ミスセンス変異」を同定しました。

2021-11-12

医療・健康