ミスセンス変異

医療・健康

原発性免疫不全症の新しい原因遺伝子変異を同定~AIOLOS遺伝子のミスセンス変異~

米国で見つかった原発性免疫不全症(PID)の家族症例の解析から、PIDの新しい原因遺伝子変異としてAIOLOS転写因子をコードする遺伝子の「ミスセンス変異」を同定しました。
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