メンデル遺伝病

遺伝性筋疾患の一種「ネマリンミオパチー」の原因となる日本人に頻度の高い変異を発見 医療・健康

遺伝性筋疾患の一種「ネマリンミオパチー」の原因となる日本人に頻度の高い変異を発見

「Genetics in Medicine」に掲載2018-11-29 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学 濱中耕平研究員、松本直通教授らの研究グループは、RNAシーケンシングを用いたメンデル遺伝病の診断...
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