リン酸化酵素活性

多発形態異常発症の有無に影響する網膜ジストロフィー原因遺伝子CDK9バリアントを同定

2025-09-16 国立成育医療研究センター国立成育医療研究センターらの研究グループは、網膜ジストロフィー患者の遺伝子解析により、新たな疾患原因遺伝子としてCDK9バリアントを同定しました。研究ではCHARGE症候群に似た多発形態異常を伴...

2025-09-16

医療・健康