ロングリードシーケンサー

小脳性運動失調・ニューロパチー・前庭反射消失症候群(CANVAS)の原因となるRFC1遺伝子のリピート異常伸長に配列や組み合わせのバリエーションがあることを発見

2022-03-31 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学附属病院遺伝子診療科宮武聡子講師、同大学大学院医学研究科遺伝学松本直通教授らの研究グループは、ロングリードシーケンサー*1を用いた解析により、小脳性運動失調*2、...

2022-03-31

医療・健康