医療・健康 難病「中大動脈症候群」の原因遺伝子を世界で初めて特定~RNF213の異常が全身性の血管狭窄の発症に関与:マウスモデルで病態を実証し、治療法開発に道~ 2025-06-11 東京科学大学東京科学大学の研究チームは、全身の血管が狭窄する希少疾患「中大動脈症候群」の原因として、RNF213遺伝子の異常を世界で初めて特定した。患者の全エクソン解析によりバリアントを同定し、同一変異を導入したノック... 2025-06-11 医療・健康