希少疾患

国産コンピュータ・プロセッサで実現したヒトゲノム解析の革新的な高速化と制約無しの完全公開 生物工学一般

国産コンピュータ・プロセッサで実現したヒトゲノム解析の革新的な高速化と制約無しの完全公開

2024+-12-26 国立遺伝学研究所近年、ゲノムの読み取り技術は急速に進展を遂げていますが、ゲノム情報を希少疾患の原因究明やがん医療へ応用するには、数万人規模のヒトゲノム解析が不可欠です。これには数ペタバイト(1)に及ぶ大量のデータを処...
ヒト希少疾患を引き起こすRNAポリメラーゼIの遺伝子バリアントを同定 医療・健康

ヒト希少疾患を引き起こすRNAポリメラーゼIの遺伝子バリアントを同定

2023-06-01 国立遺伝学研究所近年、次世代シークエンサー技術の進歩により、症例が少なく診断が難しい疾患(希少疾患)のゲノムも比較的容易に解析できるようになりました。その結果、希少疾患の原因となりうる遺伝子の変異(バリアント)が次々と...
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