常染色体劣性STAT1完全欠損症

イントロン領域の複合ヘテロ接合性変異による「常染色体劣性STAT1完全欠損症」を、世界で初めて発見 医療・健康

イントロン領域の複合ヘテロ接合性変異による「常染色体劣性STAT1完全欠損症」を、世界で初めて発見

診断率が向上し、早期診断治療に貢献できる可能性を示唆 2020-07-31 広島大学,日本医療研究開発機構 本研究成果のポイント 従来のゲノム解析に加えて、網羅的遺伝子発現解析を行うことで、未診断患者の診断率の向上に寄与できる可能性を示しま...
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