常染色体劣性STAT1完全欠損症

イントロン領域の複合ヘテロ接合性変異による「常染色体劣性STAT1完全欠損症」を、世界で初めて発見

診断率が向上し、早期診断治療に貢献できる可能性を示唆2020-07-31 広島大学,日本医療研究開発機構本研究成果のポイント従来のゲノム解析に加えて、網羅的遺伝子発現解析を行うことで、未診断患者の診断率の向上に寄与できる可能性を示しました...

2020-07-31

医療・健康細胞遺伝子工学