医療・健康 リソソームの膜タンパク質ATP6V0A1の異常が発達性およびてんかん性脳症の原因となることを発見
てんかんと発達の遅れがある小児患者700例のゲノムDNAの配列を次世代シークエンスで決定することで、新たな責任遺伝子ATP6V0A1の異常を発見した。患者と同じ遺伝子異常を導入したマウスモデルを解析し、遺伝子異常がリソソームの機能異常をもたらし、シナプス形成を障害することを明らかにした。
横浜市立大学
医療・健康 
医療・健康 新技術ロングリード・シークエンサーでてんかんの原因となる繰り返し塩基配列の正確な配列を決定
ロングリード・シークエンサーを用いた新しい解析手法を応用することで、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）の原因となるSAMD12遺伝子の異常伸長配列の正確な配列決定を行うことに成功した。
医療・健康 大脳皮質形成異常症の1つである「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の新たな原因遺伝子ATP1A3を同定
「多小脳回」を呈する124人の患者さんの全エクソーム解析を行い、8人の患者さん（検出頻度6.5％）で、ATP1A3遺伝子の突然変異を同定した。
医療・健康 幹細胞分裂タイプの違いが毛包の再生・老化を決定づけることを発見
加齢によって毛包幹細胞におけるXVII型コラーゲンが減少すると、再生型からストレス応答性の非対称分裂へとスイッチし、幹細胞の枯渇による毛包の矮小化と脱毛を引き起こすことを明らかにした。
医療・健康 統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする
遺伝統計学的解析と機械学習を用いたデータ駆動型アプローチで、米国臨床遺伝・ゲノム学会と分子病理学会が作成した世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン（ACMGガイドライン）を洗練させるための手法を開発し報告した。既存のガイドラインに従った判定では見逃されていた遺伝性疾患の原因遺伝子変異を発見したり、誤診を回避したりすることが可能になると予想。
医療・健康 新生児の経皮ビリルビン値及びバイタルサインの経時的マルチモニタリングをIoT技術で実現
2021-03-04 横浜国立大学,横浜市立大学,日本医療研究開発機構本研究のポイント 新生児黄疸の度合いの指標となる経皮ビリルビン値及びマルチバイタル(血中酸素飽和度(SpO2)、脈拍)についてIoT技術により同時かつ連続で取得することに...
生物工学一般 タンパク質の柔らかさを予測するAI～巨大かつ複雑な生体高分子の機能メカニズム解明に期待～
2021-02-05 ,理化学研究所,京都大学,横浜市立大学,大阪大学理化学研究所(理研)科技ハブ産連本部医科学イノベーションハブ推進プログラム(MIH)医薬プロセス最適化プラットフォーム推進グループの松本篤幸研究員、奥野恭史グループディレ...
細胞遺伝子工学 日本コムギ農林61号など世界15品種の高精度ゲノム解読に成功
ゲノム情報を利用した迅速な分子育種技術の開発に期待2021-01-18 横浜市立大学,チューリッヒ大学,農業・食品産業技術総合研究機構,京都大学,株式会社ヒューノーム研究所,産業技術総合研究所,科学技術振興機構,日本医療研究開発機構横浜市立...
細胞遺伝子工学 メチル基1つでDNAの運動性が変わることを解明～運動性というDNA上の目印～
2020-12-23 京都大学Erik Walinda 医学研究科助教、菅瀬謙治 工学研究科准教授、古川亜矢子 横浜市立大学特任助教、有田恭平 同准教授の研究グループは、ゲノムの安定性や遺伝子発現の制御などに関わるDNAのエピゲノム修飾が二...
生物化学工学 お米(イネ胚乳)の生長を制御する遺伝子を同定 〜受粉無しでデンプンを蓄積〜
2020-11-25 横浜市立大学横浜市立大学 木原生物学研究所 木下 哲 教授、岩手大学 殿崎 薫 助教(前 横浜市立大学 特任助教)らの研究グループは、イネの可食部にあたる胚乳の発生に関する研究から、デンプン合成を含めお米の生長を制御し...
細胞遺伝子工学 タンパク質を増やすSINEUPのメカニズムを解明～核酸医薬品への応用にさらなる期待～
2020-11-02 理化学研究所,横浜市立大学,日本医療研究開発機構理化学研究所(理研)生命医科学研究センタートランスクリプトーム研究チームの土岐直子研究パートタイマー(横浜市立大学大学院生命医科学研究科博士後期課程)、高橋葉月特別任期制...
有機化学・薬学 iPS細胞由来ミニ肝臓の再生医療用製造法を開発～再生医療応用における機能性・安定性の向上に貢献～
2020-10-21 横浜市立大学,東京大学医科学研究所,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科臓器再生医学谷口英樹特別契約教授(東京大学医科学研究所附属幹細胞治療研究センター再生医学分野教授)、関根圭輔客員准教授(東京大学医科学...