医療・健康 新技術ロングリード・シークエンサーで複雑なゲノムの構造変化を解明する手法を開発
2020-07-31 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学三橋里美助教(現東京医科歯科大学難治疾患研究所准教授)、尾堀佐知子医師、松本直通教授らの研究グループは、ロングリード・シークエンサー*1を用いた新しい...
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医療・健康 
医療・健康 再生医療用細胞に混入する未分化ヒトiPS細胞の高感度検出法を開発～再生医療の安全性向上に貢献～
2020-07-21 横浜市立大学,東京大学医科学研究所,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科臓器再生医学谷口英樹教授（東京大学医科学研究所幹細胞治療研究センター再生医学分野教授）、関根圭輔客員准教授（東京大学医科学研究所幹細胞...
医療・健康 三角頭蓋を伴う発達障害の新規責任遺伝子を発見
発達障害発症メカニズムの解明につながる新たな知見2020-06-17 名古屋市立大学,日本医療研究開発機構発達障害は、人とのコミュニケーションの問題、社会性の障害、学習障害、落ち着きがない、じっとしていられない、集中できないなど多岐にわたる...
医療・健康 進行性ミオクローヌスてんかんの原因遺伝子を明らかに
2020-03-13 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学の濵中耕平研究員、今川英里研究員、輿水江里子研究員、松本直通教授らの研究グループは、進行性ミオクローヌスてんかんの原因となるSEMA6B遺伝子...
医療・健康 病原性ウイルスを高感度に検知し感染を阻止する人工免疫細胞を創出
2020-02-27 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学学術院医学群 微生物学 梁明秀教授、松永智子助教らの研究グループは、本学医学群 免疫学教室、国立感染症研究所、国立国際医療研究センター研究所などとの共同研究で、合成No...
医療・健康 脳機能を担うAMPA受容体をヒト生体脳で可視化
2020-01-21 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学学術院医学群生理学 高橋琢哉教授、宮﨑智之准教授らの研究グループは、国立研究開発法人日本医療研究開発機構、慶應義塾大学医学部らとの共同研究により、脳の機能を担う最重要分...
医療・健康 神経核内封入体病(NIID)の原因遺伝子を同定
2019-07-23 国立病院機構鈴鹿病院,横浜市立大学,名古屋大学,愛知医科大学,日本医療研究開発機構国立病院機構鈴鹿病院 脳神経内科 曽根 淳第二脳神経内科医長、横浜市立大学 学術院医学群遺伝学 松本直通教授、名古屋大学医学系研究科 ...
生物化学工学 同種と異種の花粉を区別する分子を発見～種の壁を自在に制御する技術の開発に期待～
2019-07-02 東京大学,科学技術振興機構,千葉大学,奈良先端科学技術大学院大学,チューリッヒ大学,横浜市立大学ポイント 「種」の概念は19世紀に確立されたが、生物がどのようにして自他の種を区別しているのかについては不明な点が多い。本...
医療・健康 発達性およびてんかん性脳症(DEE)が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを…
発達性およびてんかん性脳症(DEE)が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを大規模エクソーム解析により発見2019-06-07 横浜市立大学,日本医療研究開発機構研究成果のポイント 発達性およびてんかん性脳症患者743名、健常対照群...
医療・健康 エイズウイルスがヒトの防御機構から逃れる仕組みを解明
2019-04-23 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学学術院医学群 微生物学の梁 明秀 教授、宮川 敬 講師らの研究グループは、国立感染症研究所、徳島大学、京都大学、愛媛大学などとの共同研究により、エイズの原因となるヒト免疫...
医療・健康 遺伝性筋疾患の一種「ネマリンミオパチー」の原因となる日本人に頻度の高い変異を発見
「Genetics in Medicine」に掲載2018-11-29 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学 濱中耕平研究員、松本直通教授らの研究グループは、RNAシーケンシングを用いたメンデル遺伝病の診断...
医療・健康 ギャロウェイ・モワト症候群の新たな原因遺伝子を発見
2018/11/15 横浜市立大学,日本医療研究開発機構,熊本大学,京都府立医科大学,神奈川県立こども医療センター,神戸大学横浜市立大学学術院医学群遺伝学 松本直通教授、藤田京志特任助手、輿水江里子研究員、三宅紀子准教授らの研究グループは...