疾患関連遺伝子

ゲノム構造変異とリピート変異を配列識別して高精度に検出するソフトウェアTRsvを開発

2025-08-25 国立遺伝学研究所情報・システム研究機構国立遺伝学研究所らの研究チームは、ゲノムの繰り返し変異(TR変異)、構造変異(SV)、短い挿入欠失(indel)を同時に高精度で検出できる新ソフトウェア「TRsv」を開発した。従来...

2025-08-25

細胞遺伝子工学

“スイッチ様”の遺伝子動作が疾患と関係(Study reveals ‘switch-like’ behavior for hundreds of genes with links to human disease)

2025-06-18 バッファロー大学(UB)ミシガン大学の研究により、約2万のヒト遺伝子のうち約500が“スイッチ型”(オン/オフ)で発現することが明らかとなった。473遺伝子は二極的な発現パターンを示し、40はすべての組織で、残りは組織...

2025-06-19

細胞遺伝子工学