網膜ジストロフィー

多発形態異常発症の有無に影響する網膜ジストロフィー原因遺伝子CDK9バリアントを同定 医療・健康

多発形態異常発症の有無に影響する網膜ジストロフィー原因遺伝子CDK9バリアントを同定

2025-09-16 国立成育医療研究センター国立成育医療研究センターらの研究グループは、網膜ジストロフィー患者の遺伝子解析により、新たな疾患原因遺伝子としてCDK9バリアントを同定しました。研究ではCHARGE症候群に似た多発形態異常を伴...
2025-09-16
医療・健康
乳児の視力を改善する遺伝子治療が劇的効果(Genetic therapy gives infants life-changing improvements in sight) 医療・健康

乳児の視力を改善する遺伝子治療が劇的効果(Genetic therapy gives infants life-changing improvements in sight)

2025-02-21 ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン(UCL)​ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン(UCL)の研究者たちは、AIPL1遺伝子の欠損による重度の先天性視覚障害を持つ幼児4名に対し、新しい遺伝子治療を実施し、視力の劇的な改善...
2025-03-27
医療・健康
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