細胞遺伝子工学 脊髄性筋萎縮症における骨格筋病変の発症メカニズムの一部を解明
2023-01-17 京都大学 iPS細胞研究所ポイント 脊髄性筋萎縮症に関わるタンパク質SMN注1)の欠損しているiPS細胞では、ミトコンドリア注2)の機能低下と筋分化異常が見られた。 SMN欠損骨格筋細胞では、ミトコンドリアの成熟に重要...
脊髄性筋萎縮症
細胞遺伝子工学 
医療・健康 脊髄性筋萎縮症などの疾患と関連する遺伝子変異の検出を向上させる新たなベンチマークを開発
New Benchmark Could Improve Detection of Genetic Variants Linked to Spinal Muscular Atrophy, Other Diseases2022-02-07 米国...
医療・健康 積水メディカルとの技術提携により製品開発～ 新生児スクリーニング測定キット 発売開始～
2020-12-10 国立成育医療研究センター国立成育医療研究センターは、積水メディカル株式会社との技術提携により、原発性免疫不全症と脊髄性筋萎縮症新生児スクリーニングの測定キットを開発しました。このキットは、10月1日から「NeoSMAA...
医療・健康 ヒトiPS細胞を用いて神経筋疾患の病態生理を模倣する
2019-09-24 京都iPS細胞研究所ポイント ヒトiPS細胞から、機能的・形態的に成熟した神経筋接合部注1)を作製した。 この神経筋接合部を用いることによって、神経筋疾患のモデリングに成功した。図1:ヒト神経筋接合部形成法の概要1. ...