臨床的意義不明変異(VUS)

難病である特発性拡張型心筋症(DCM)におけるタイチン遺伝子(TTN遺伝子)の「臨床的意義不明変異(VUS)」を解析し、DCM患者では「異常RNAスプライシング」の変異が重要であることを明らかにした。