医療・健康 小児の稀な神経疾患の分子的原因が解明される(Molecular causes of rare neurological condition in children revealed)
2023-11-18 インペリアル・カレッジ・ロンドン(ICL)◆UCLとImperial College Londonの研究者は、神経系の健康を維持する上で重要な役割を果たすとされる脳内の特定の調節タンパク質「ACBD6」に焦点を当てまし...
遺伝子変異
医療・健康 
細胞遺伝子工学 ゲノムの言葉を話す:ゴードン・ベルの最終候補者が大規模言語モデルを用いて新しいCOVIDバリアントを予測(Speaking the Language of the Genome: Gordon Bell Finalist Applies Large Language Models to Predict New COVID Variants)
2022-10-14 アルゴンヌ国立研究所(ANL)Trained on a year’s worth of SARS-CoV-2 genome data, the model can infer the distinction betwe...
医療・健康 遺伝子スコアは前立腺がんの致死的リスクを予測する(Genetic Score Predicts Risk of Lethal Prostate Cancer)
現在のスクリーニングツールは不完全であり、時に誤解を招く。遺伝子解析を追加することで、医師が生命を脅かす疾患のリスクをより正確に推定できる。Current screening tools are imperfect and sometime...
有機化学・薬学 コンピュータ解析で意義不明変異のなかに治療標的となる新たな遺伝子変異を発見～がんゲノム医療のさらなる拡大へ向けた一歩～
2022-09-27 国立がん研究センター,慈恵大学,京都大学,筑波大学,東北大学,東京工業大学発表のポイント がんゲノムデータベースに登録される約7万種類の遺伝子変異のコンピュータ解析により、RETがん遺伝子に新たな治療標的となる遺伝子変...
医療・健康 脊髄性筋萎縮症などの疾患と関連する遺伝子変異の検出を向上させる新たなベンチマークを開発
New Benchmark Could Improve Detection of Genetic Variants Linked to Spinal Muscular Atrophy, Other Diseases2022-02-07 米国...
医療・健康 富士通株式会社と共同で、AIの推定根拠を説明できる遺伝子変異の病原性推定の検証システムを開発しました。
「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、特定の遺伝子変異が何らかの疾患の原因になる可能性（病原性）の有無を推定し、その推定根拠を添えて治療方針を検討する医師やゲノム医療の研究者に示すことができるAIを活用した検証システム「MGeND Intelligence」（エムジェンド インテリジェンス）を開発した。
医療・健康 キネシン分子モーターKIF3Bの遺伝子異常は統合失調症の原因となる
2019-11-20 東京大学,日本医療研究開発機構,筑波大学発表者アルサバン ハッサン アシュワック（研究当時：東京大学大学院医学系研究科 分子細胞生物学専攻 特任研究員、現：Department of Biological Scienc...
細胞遺伝子工学 トウガラシの辛味レベルを変化させる遺伝子変異を発見～激辛・中辛・辛くないを作り分ける～
2019-08-30 京都大学田中義行 農学研究科准教授は、岡山大学、城西大学と共同で、トウガラシの辛味レベルを変化させる遺伝子変異を同定しました。トウガラシの辛味の強弱は、辛味成分カプサイシノイドの含量によって決まっています。トウガラシに...
医療・健康 臨床ゲノムデータを活用しスーパーコンピュータで治療薬の効き目を予測
がんゲノム医療における新たなツールの開発2019-05-07 慶應義塾大学医学部,京都大学,国立がん研究センター,日本医療研究開発機構慶應義塾大学医学部内科学（呼吸器）教室の安田浩之専任講師、肺がん病態制御寄附講座浜本純子特任助教、腫瘍セン...
医療・健康 加齢に伴う正常組織の遺伝子異常とがん化のメカニズムを解明～食道上皮は加齢に伴いがん遺伝子の変異を獲得した細胞で再構築される～
2019/01/08 京都大学 小川誠司 医学研究科教授、横山顕礼 医学部附属病院特定助教、垣内伸之 医学研究科研究員、吉里哲一 同助教、武藤学 同教授、宮野悟 東京大学教授らの研究グループは、食道がんが高度の飲酒歴と喫煙歴を有する人に好発...