遺伝子変異

AIが遺伝子変異だけでなく関連疾患も特定する新ツールを開発(New AI Tool Identifies Not Just Genetic Mutations, But the Diseases They May Cause)

2025-12-15 マウントサイナイ医療システム(MSHS)マウントサイナイ医科大学の研究チームは、新しいAIツールを開発し、遺伝子変異(ゲノム変異)だけでなく、その変異が引き起こす可能性のある疾患までも同時に予測できる技術を発表した。こ...

2025-12-16

医療・健康

全ゲノム解析とAIタンパク質構造予測で「診断難民」の病因を解明～未診断疾患を救う新しい診断支援アプローチ～

2025-11-21 東京大学,順天堂大学東京大学先端科学技術研究センターと順天堂大学の共同研究グループは、長年原因不明の症状に苦しむ「診断難民」一例を対象に、全ゲノム解析とAIによるタンパク質立体構造予測を組み合わせて病因解明を行った。ま...

2025-11-25

医療・健康

遺伝子と腸内細菌の相互作用を日本の研究で確認～統計的厳密性と手法標準化の重要性を強調～

2025-10-14 理化学研究所理化学研究所などの共同研究チームは、日本人集団を対象に、ヒト遺伝子と腸内細菌叢の相互作用を初めて体系的に解析した。嗅覚受容体遺伝子OR6C1の変異が腸内細菌「バクテロイデス・ユニフォルミス」の増加と有意に関...

2025-10-15

医療・健康

野生動物にヒト疾患と類似の突然変異を発見──病気か?正常か?

2025-10-01 国立遺伝学研究所国立遺伝学研究所の研究チームは、野生動物にヒトの疾患と同様の遺伝子変異が自然に存在することを発見した。これらの変異はヒトでは病気を引き起こすが、動物では正常な生存や繁殖が可能な場合がある。研究は、遺伝子...

2025-10-02

細胞遺伝子工学

肥満の個人差に関する遺伝的要因を解明(Mount Sinai Study Reveals Genetic Clues Explaining Why Obesity Affects People Differently)

2025-09-15 マウントサイナイ医療システム (MSHS)マウント・シナイの研究チームは、肥満が人によって異なる影響を及ぼす要因として、遺伝的背景の重要性を明らかにした。30万人超のゲノムと臨床データを解析した結果、肥満関連遺伝子の一...

2025-09-16

医療・健康

ゴールデンレトリバーの致死性心疾患に関わる遺伝子を特定(Researchers Identify Gene Associated With Deadly Heart Disease in Golden Retrievers)

2025-09-03 ノースカロライナ州立大学(NC State)Web要約の発言:ノースカロライナ州立大学の研究チームは、ゴールデンレトリバーに致死性心疾患「肥大型心筋症(HCM)」を引き起こす初の遺伝的変異を特定した。HCMは左心室の...

2025-09-04

医療・健康

馬の移動性を可能にした遺伝子変異を同定(Animal domestication: a key mutation behind horse-based mobility identified)

2025-08-28 フランス国立科学研究センター(CNRS)CNRSと国際共同研究チームは、馬の家畜化と人類の移動革命を可能にした重要な遺伝子変異を特定した。262種の馬ゲノムを解析した結果、GSDMC遺伝子に生じた変異が家畜化と同時期に...

2025-08-29

細胞遺伝子工学

AIモデル評価ツール「Systema」開発(Advanced AI models are not always better than simple ones)

2025-08-28 スイス連邦工科大学ローザンヌ校(EPFL)EPFLの研究チームは、遺伝子変異が細胞に与える影響を予測するAIモデルを比較し、高度なモデルが常に優れているわけではないことを示した。新たに開発された評価ツール「System...

2025-08-29

細胞遺伝子工学