医療・健康 心血管疾患の遺伝的要因をマッピング(Researchers have mapped the genetics of cardiovascular disease)
2025-03-31 カロリンスカ研究所(KI)スウェーデンのカロリンスカ研究所を含む研究チームは、アテローム性動脈硬化症のリスクを高める遺伝子変異を特定しました。この研究は、心筋梗塞や脳卒中などの心血管疾患の早期発見と治療の改善を目指...
遺伝子変異
医療・健康 
医療・健康 先天性心疾患に関連する60の遺伝子を特定、自閉症などの障害との関連性も(Study implicates 60 genes in congenital heart disease, including some that also contribute to related disorders such as autism)
2025-03-25 ロックフェラー大学ロックフェラー大学の研究チームは、先天性心疾患(CHD)の子供11,000人以上を対象にした研究で、CHD患者において偶然以上の頻度で変異が見られる60の遺伝子を特定しました。 これらの遺伝子のうち...
医療・健康 1つの遺伝子変異が致命的な遺伝性疾患を治す可能性(1 Gene Variant Is Poised to Cure a Devastating Inherited Disease)
2025-02-27 カリフォルニア大学サンフランシスコ校(UCSF)カリフォルニア大学サンフランシスコ校(UCSF)の研究者たちは、ある遺伝子変異が壊滅的な遺伝性疾患の治療に繋がる可能性を発見しました。この発見は、遺伝子治療の新たな道...
細胞遺伝子工学 100倍の遺伝データ解析速度を実現(Argonne team delivers a 100x speedup of genetic data analysis)
2025-01-16 アルゴンヌ国立研究所 (ANL)アルゴンヌ国立研究所の研究チームは、米国退役軍人省の「Million Veteran Program (MVP)」で収集された膨大な遺伝データの解析を、GPUを活用することで100倍高速...
医療・健康 小児の稀な神経疾患の分子的原因が解明される(Molecular causes of rare neurological condition in children revealed)
2023-11-18 インペリアル・カレッジ・ロンドン(ICL)◆UCLとImperial College Londonの研究者は、神経系の健康を維持する上で重要な役割を果たすとされる脳内の特定の調節タンパク質「ACBD6」に焦点を当てまし...
細胞遺伝子工学 ゲノムの言葉を話す:ゴードン・ベルの最終候補者が大規模言語モデルを用いて新しいCOVIDバリアントを予測(Speaking the Language of the Genome: Gordon Bell Finalist Applies Large Language Models to Predict New COVID Variants)
2022-10-14 アルゴンヌ国立研究所(ANL)Trained on a year’s worth of SARS-CoV-2 genome data, the model can infer the distinction betwe...
医療・健康 遺伝子スコアは前立腺がんの致死的リスクを予測する(Genetic Score Predicts Risk of Lethal Prostate Cancer)
現在のスクリーニングツールは不完全であり、時に誤解を招く。遺伝子解析を追加することで、医師が生命を脅かす疾患のリスクをより正確に推定できる。Current screening tools are imperfect and sometime...
有機化学・薬学 コンピュータ解析で意義不明変異のなかに治療標的となる新たな遺伝子変異を発見～がんゲノム医療のさらなる拡大へ向けた一歩～
2022-09-27 国立がん研究センター,慈恵大学,京都大学,筑波大学,東北大学,東京工業大学発表のポイント がんゲノムデータベースに登録される約7万種類の遺伝子変異のコンピュータ解析により、RETがん遺伝子に新たな治療標的となる遺伝子変...
医療・健康 脊髄性筋萎縮症などの疾患と関連する遺伝子変異の検出を向上させる新たなベンチマークを開発
New Benchmark Could Improve Detection of Genetic Variants Linked to Spinal Muscular Atrophy, Other Diseases2022-02-07 米国...
医療・健康 富士通株式会社と共同で、AIの推定根拠を説明できる遺伝子変異の病原性推定の検証システムを開発しました。
「臨床ゲノム情報統合データベース整備事業」において、特定の遺伝子変異が何らかの疾患の原因になる可能性（病原性）の有無を推定し、その推定根拠を添えて治療方針を検討する医師やゲノム医療の研究者に示すことができるAIを活用した検証システム「MGeND Intelligence」（エムジェンド インテリジェンス）を開発した。
医療・健康 キネシン分子モーターKIF3Bの遺伝子異常は統合失調症の原因となる
2019-11-20 東京大学,日本医療研究開発機構,筑波大学発表者アルサバン ハッサン アシュワック（研究当時：東京大学大学院医学系研究科 分子細胞生物学専攻 特任研究員、現：Department of Biological Scienc...
細胞遺伝子工学 トウガラシの辛味レベルを変化させる遺伝子変異を発見～激辛・中辛・辛くないを作り分ける～
2019-08-30 京都大学田中義行 農学研究科准教授は、岡山大学、城西大学と共同で、トウガラシの辛味レベルを変化させる遺伝子変異を同定しました。トウガラシの辛味の強弱は、辛味成分カプサイシノイドの含量によって決まっています。トウガラシに...