医療・健康 東アジア人特異的な新規アルツハイマー病発症リスク遺伝子変異を発見
2026-04-20 長寿医療研究センター国立長寿医療研究センターの研究チームは、日本人を中心とした全ゲノム解析により、東アジア人に特異的なアルツハイマー病発症リスク遺伝子変異を新たに発見した。INPP5J遺伝子内の稀なミスセンス変異が同定...
遺伝子変異
医療・健康 
医療・健康 ゼブラフィッシュ研究で自閉症関連遺伝子変異の行動異常を回復する薬候補を特定（Zebrafish reveal new insights into the biology of autism）
2026-04-02 イェール大学イェール大学の研究チームは、ゼブラフィッシュを用いて自閉症の生物学的基盤に新たな知見を示した。ゼブラフィッシュは遺伝操作が容易で神経発達の観察に適しており、本研究では自閉症関連遺伝子の変異が神経回路や行動に...
細胞遺伝子工学 最も一般的な劣性神経発達障害を特定（Researchers Identify the Most Common Recessive Neurodevelopmental Disorder Ever Discovered）
2026-03-30 マウントサイナイ医療システム (MSHS)米マウントサイナイ医科大学の研究チームは、これまでで最も一般的とされる新しい劣性遺伝性の神経発達障害を特定した。この疾患は特定の遺伝子変異により引き起こされ、発達遅延や神経機能...
医療・健康 免疫系の遺伝的多様性を大規模解析（Large mapping of hereditary differences in the immune system）
2026-03-26 カロリンスカ研究所（KI）カロリンスカ研究所の研究では、免疫システムにおける遺伝的差異を大規模に解析し、個人ごとの免疫応答の違いの背景を明らかにした。多数の被験者データを統合し、免疫細胞の種類や機能に影響を与える遺伝子...
医療・健康 成人白血病の原因となる変異遺伝子が新たな治療手がかりを提供（Mutant gene behind aggressive adult leukemia offers new clues for treatment）
2026-03-13 シカゴ大学シカゴ大学の研究チームは、成人の侵攻性白血病の発症に関与する変異遺伝子を特定し、その治療につながる新たな手がかりを示した。研究では、この遺伝子変異が細胞増殖の制御を乱し、異常な白血球の増加を引き起こす仕組みを...
細胞遺伝子工学 遺伝子ファミリー間の封印された冗長性を解明～致死的な遺伝子変異を克服するために生物は秘匿された冗長性を開封する～
2026-03-13 北海道大学,微生物化学研究所北海道大学遺伝子病制御研究所の紙谷尚子准教授らの研究グループは、遺伝子ファミリー間に潜在的に存在する「秘匿された冗長性」の仕組みを解明した。セリン／スレオニンキナーゼPAR1bを成体細胞で失...
医療・健康 マルファン症候群の僧帽弁手術～「いつ、誰が必要か」を遺伝子型から予測～
2026-03-11 東京大学東京大学医学部附属病院の研究グループは、マルファン症候群患者における僧帽弁手術の必要性と発症時期が、FBN1遺伝子変異のタイプによって大きく異なることを明らかにした。437名の患者データを解析した結果、FBN1...
医療・健康 難治性小児てんかんに対する画期的薬剤を特定（Life-changing drug identified for children with rare epilepsy）
2026-03-04 ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン（UCL）ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン（UCL）などの研究チームは、まれな遺伝性てんかんを患う子どもに対し効果が期待できる新しい治療薬候補を特定した。研究では、特定の遺伝子変異に...
細胞遺伝子工学 がん変異の影響を可視化する新マップを作成 (New map reveals cancer mutation effects)
2026-02-02 エディンバラ大学英国のUniversity of Edinburghの研究チームは、がん関連遺伝子変異が細胞機能に及ぼす影響を体系的に示す新たな「変異マップ」を作成した。大規模データ解析により、同じ遺伝子でも変異の種類...
医療・健康 AIが遺伝子変異だけでなく関連疾患も特定する新ツールを開発(New AI Tool Identifies Not Just Genetic Mutations, But the Diseases They May Cause)
2025-12-15 マウントサイナイ医療システム(MSHS)マウントサイナイ医科大学の研究チームは、新しいAIツールを開発し、遺伝子変異(ゲノム変異)だけでなく、その変異が引き起こす可能性のある疾患までも同時に予測できる技術を発表した。こ...
医療・健康 全ゲノム解析とAIタンパク質構造予測で「診断難民」の病因を解明～未診断疾患を救う新しい診断支援アプローチ～
2025-11-21 東京大学,順天堂大学東京大学先端科学技術研究センターと順天堂大学の共同研究グループは、長年原因不明の症状に苦しむ「診断難民」一例を対象に、全ゲノム解析とAIによるタンパク質立体構造予測を組み合わせて病因解明を行った。ま...
医療・健康 遺伝子と腸内細菌の相互作用を日本の研究で確認～統計的厳密性と手法標準化の重要性を強調～
2025-10-14 理化学研究所理化学研究所などの共同研究チームは、日本人集団を対象に、ヒト遺伝子と腸内細菌叢の相互作用を初めて体系的に解析した。嗅覚受容体遺伝子OR6C1の変異が腸内細菌「バクテロイデス・ユニフォルミス」の増加と有意に関...