遺伝子ATP6V0A1の異常

てんかんと発達の遅れがある小児患者700例のゲノムDNAの配列を次世代シークエンスで決定することで、新たな責任遺伝子ATP6V0A1の異常を発見した。患者と同じ遺伝子異常を導入したマウスモデルを解析し、遺伝子異常がリソソームの機能異常をもたらし、シナプス形成を障害することを明らかにした。