医療・健康 原発性免疫不全症の新生児期診断の実現へ～多数の遺伝性疾患を対象とした網羅的ろ紙血プロテオーム検査法の開発～
2024-11-01遺伝子変異が原因で起きる遺伝性疾患は病気が進行すると治療が難しくなることが多く、早期に見つけて治療を開始することが重要です。日本では全ての赤ちゃんを対象として「新生児マススクリーニング」という事業が実施されており、遺伝性...
遺伝性疾患
医療・健康 
医療・健康 免疫系や造血系の異常をともなう新たな遺伝性の疾患を同定～新たな治療法の開発に期待～
2023-07-10 国立長寿医療研究センター国立長寿医療研究センター(理事長:荒井秀典)研究所の錦見昭彦博士(バイオセーフティ管理室長)のチームが参加した国際共同研究グループ(代表:オーストリア 聖アンナ小児がん研究所 Kaan Bozt...
医療・健康 病気の原因がわからない赤ちゃんに対するゲノム解析の有用性を確認
17の高度周産期医療センターからなるネットワークを作り上げました。従来の検査法では原因を決めることができなかった85名の重症の赤ちゃんに対して、ゲノム解析という新しい方法で原因の究明を試みました。約半数(41名)が生まれつきの遺伝性疾患にかかっていることが判明しました。結果の判明したうちの約半数(20名)では、検査や治療方針の変更が行われ、このゲノム解析が新しい時代の医療技術として極めて有用であることを示しました。
医療・健康 新技術ロングリード・シークエンサーで複雑なゲノムの構造変化を解明する手法を開発
2020-07-31 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学三橋里美助教(現東京医科歯科大学難治疾患研究所准教授)、尾堀佐知子医師、松本直通教授らの研究グループは、ロングリード・シークエンサー*1を用いた新しい...
医療・健康 脳性麻痺に酷似する遺伝性疾患の一群を特定
妊娠週数と頭部画像検査が精密医療実現への鍵となるか2018-04-03 東北大学大学院医学系研究科,東北大学病院,宮城県立こども病院,日本医療研究開発機構発表のポイント 遺伝子の変異が強く関わる脳性麻痺注1様患者の一群を特定した。 正常な妊...