鎖骨頭蓋異形成症

鎖骨頭蓋異形成症の新たな病態モデルを確立〜Runx2のミスセンス変異が骨と歯の形成に与える影響〜 医療・健康

鎖骨頭蓋異形成症の新たな病態モデルを確立〜Runx2のミスセンス変異が骨と歯の形成に与える影響〜

2026-02-25 広島大学広島大学らの研究グループは、鎖骨頭蓋異形成症患者と同型のRunx2ミスセンス変異を導入した新規モデルマウスを確立した。Runtホモロジードメインの変異により、ヘテロ接合体では鎖骨低形成や大泉門開存を再現、ホモ接...
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