骨の遺伝性難病

新たなタイプの骨の遺伝性難病、「Ikegawa型大理石骨病(osteopetrosis,Ikegawa type)」を発見し、その原因遺伝子SLC4A2を同定しました。大理石骨病の治療法の開発、ならびに骨の量を制御する破骨細胞の制御機構のさらなる解明につながると期待できます。