有機化学・薬学 NGLY1欠損症に対する新たな治療法の可能性～モデルマウスのけいれん様症状をオキシトシンが抑制～
2024-04-22 理化学研究所,タケダ-CiRA 共同研究プログラム(T-CiRA)理化学研究所 開拓研究本部 鈴木糖鎖代謝生化学研究室の鈴木 匡 主任研究員、武田薬品工業株式会社 R&Dリサーチ グローバルアドバンストプラットフォーム...
NGLY1欠損症
有機化学・薬学 
医療・健康 ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」発症機構の解明～治療法開発への第一歩～
ヒト希少遺伝疾患「NGLY1欠損症」の発症メカニズムを提唱した。
細胞遺伝子工学 遺伝性稀少疾患NGLY1欠損症の遺伝子治療法の可能性
Ngly1遺伝子を欠損させたNgly1-KOラットの脳室内にヒトのNGLY1遺伝子を導入することで、運動機能が劇的に改善することを明らかにした。
医療・健康 NGLY1欠損症の新しい病態モデル ～病態解明や治療法開発に向けた第一歩～
2019-11-18 理化学研究所,順天堂大学理化学研究所(理研)開拓研究本部鈴木糖鎖代謝生化学研究室の藤平陽彦客員研究員(順天堂大学特任助教)、鈴木匡主任研究員らの国際共同研究グループ※は、「NGLY1欠損症」の病態解明や治療法開発に有用...