RNAポリメラーゼI

ヒト希少疾患を引き起こすRNAポリメラーゼIの遺伝子バリアントを同定

2023-06-01 国立遺伝学研究所近年、次世代シークエンサー技術の進歩により、症例が少なく診断が難しい疾患(希少疾患)のゲノムも比較的容易に解析できるようになりました。その結果、希少疾患の原因となりうる遺伝子の変異(バリアント)が次々と...

2023-06-01

医療・健康