自閉症の幼児における診断時点での性差は存在しないと判明(No Sex Differences in Autistic Toddlers at Time of First Diagnosis, Study Finds)

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2025-05-26 カリフォルニア大学サンディエゴ校

カリフォルニア大学サンディエゴ校(UCSD)の研究チームは、12~48か月の自閉スペクトラム症(ASD)の幼児において、初診時点で男女間に臨床的な違いがほとんど見られないことを明らかにしました。この研究では、2002年から2022年にかけて、ASDの幼児1,500人、定型発達児600人、発達遅延児475人の計2,500人以上を対象に、言語、社会性、運動能力、反復行動、認知スキルなど19項目を評価しました。その結果、日常生活スキル(着替えや食事など)において、女子がわずかに高得点を示した以外、男女間に有意な差は認められませんでした。また、能力別のサブタイプ分類や発達の経過を追跡しても、性差は見られませんでした。この大規模かつ包括的な研究は、ASDの早期診断と介入の性差に関する先入観を見直す契機となり、特に女子の早期発見と支援の重要性を示唆しています。

<関連情報>

神経質な幼児と自閉症スペクトラム障害やその他の発達障害を持つ幼児における幼少期の性差の大規模な検証 Large-scale examination of early-age sex differences in neurotypical toddlers and those with autism spectrum disorder or other developmental conditions

Sanaz Nazari,Sara Ramos Cabo,Srinivasa Nalabolu,Cynthia Carter Barnes,Charlene Andreason,Javad Zahiri,Ahtziry Esquivel,Steven J. Arias,Andrea Grzybowski,Michael V. Lombardo,Linda Lopez,Eric Courchesne & Karen Pierceaa
Nature Human Behaviour  Published:26 May 2025
DOI:https://doi.org/10.1038/s41562-025-02132-6

自閉症の幼児における診断時点での性差は存在しないと判明(No Sex Differences in Autistic Toddlers at Time of First Diagnosis, Study Finds)

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is clinically heterogeneous, with ongoing debates about phenotypic differences between boys and girls. Understanding these differences, particularly at the age of first symptom onset, is critical for advancing early detection, uncovering aetiological mechanisms and improving interventions. Leveraging the Get SET Early programme, we analysed a cohort of 2,618 toddlers (mean age: ~27 months) through cross-sectional, longitudinal and clustering analyses, performed using statistical and machine learning approaches, to assess sex differences in groups with ASD, developmental delay and typical development across standardized and experimental measures, including eye tracking. The results revealed no significant sex differences in toddlers with ASD across 17 of 18 measures, including symptom severity based on the Autism Diagnostic Observation Schedule, receptive and expressive language based on the Mullen Scales of Early Learning and social attention based on the GeoPref eye-tracking test. In contrast, girls with typical development outperformed boys on several measures. Subtyping analyses stratifying toddlers into low, medium and high clusters similarly showed virtually no sex differences in ASD. Overall, our findings suggest that phenotypic sex differences are minimal or non-existent in those with ASD at the time of first symptom onset.

医療・健康
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