医療・健康 発達性およびてんかん性脳症（DEE）が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを…
発達性およびてんかん性脳症（DEE）が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを大規模エクソーム解析により発見2019-06-07 横浜市立大学,日本医療研究開発機構研究成果のポイント 発達性およびてんかん性脳症患者743名、健常対照群...
てんかん
医療・健康 
医療・健康 てんかん発症の新たな神経回路を発見
欠神発作発生機構のパラダイムシフト2019-05-16 理化学研究所理化学研究所（理研）脳神経科学研究センター神経遺伝研究チームの山川和弘チームリーダー、宮本浩行研究員（研究当時）、立川哲也研究員らの共同研究グループ※は、てんかんの「欠神...
医療・健康 学習速度を制御するメカニズムを発見!
2018/09/10 名古屋大学,生理学研究所本成果は、名古屋大学大学院理学研究科の森郁恵教授らの研究グループと、神経機能素子研究部門の久保義弘教授らの研究グループの共同研究成果であり、9月5日に名古屋大学よりプレスリリースされました。...
医療・健康 てんかんの原因タンパク質が神経細胞間の橋渡しをする仕組みを解明
2018-04-18 東京大学,自然科学研究機構 生理学研究所,科学技術振興機構(JST)ポイント てんかんの原因となる分子LGI1とその受容体であるADAM22が結合した状態のタンパク質立体構造を決定することで、LGI1を介してADAM2...
医療・健康 てんかんの新しい発症機構の解明～繰り返し配列の異常伸長によっててんかんが生じることを発見～
2018-03-06 東京大学医学部附属病院,国立研究開発法人日本医療研究開発機構発表者辻 省次(東京大学医学部附属病院 22世紀医療センター 分子神経学講座/東京大学大学院医学系研究科 特任教授)石浦 浩之(東京大学医学部附属病院 神経内...