生物工学一般 国産コンピュータ・プロセッサで実現したヒトゲノム解析の革新的な高速化と制約無しの完全公開
2024+-12-26 国立遺伝学研究所近年、ゲノムの読み取り技術は急速に進展を遂げていますが、ゲノム情報を希少疾患の原因究明やがん医療へ応用するには、数万人規模のヒトゲノム解析が不可欠です。これには数ペタバイト(1)に及ぶ大量のデータを処...
ゲノム解析
生物工学一般 
生物化学工学 かつて絶滅危惧種であったカートランド・ウグイスが、ゲノム上に広範な近親交配の兆候を示す(Once-endangered Kirtland’s warblers show extensive signs of inbreeding in genome)
2024-12-11 ペンシルベニア州立大学(PennState)ペンシルベニア州立大学の研究チームは、かつて絶滅危惧種であったカートランドアメリカムシクイのゲノムを解析し、広範な近親交配の兆候を確認しました。近親交配は生存率や繁殖成功率に...
医療・健康 乳がん発生の進化の歴史を解明～ゲノム解析による発がんメカニズムの探索～
2023-07-28 京都大学がんは我が国を含む多くの先進諸国で死因の第一位を占め、我々の健康に重大な影響を及ぼす疾患です。近年、その発症は増加の一途をたどっており、我が国においては、男性の3人に一人、女性においても2人に一人が一生のうちに...
細胞遺伝子工学 科学者たちが雑穀類の完全なゲノムを地図化(Scientists Map Complete Genome of Millet)
2023-06-08 ニューヨーク大学 (NYU)◆国際的な研究チームが、アワやキビという重要な穀物作物のゲノム解析に成功しました。キビやアワの家畜化と進化、農業特性の遺伝的基盤に関する理解が進み、気候変動下での食料安全保障に役立つ可能性が...
医療・健康 ヒト希少疾患を引き起こすRNAポリメラーゼIの遺伝子バリアントを同定
2023-06-01 国立遺伝学研究所近年、次世代シークエンサー技術の進歩により、症例が少なく診断が難しい疾患(希少疾患)のゲノムも比較的容易に解析できるようになりました。その結果、希少疾患の原因となりうる遺伝子の変異(バリアント)が次々と...
細胞遺伝子工学 新しい統計手法によりゲノム解析が向上(New statistical method improves genomic analyses)
CLIMB法では、複数の条件やデータセットにまたがるデータの比較を、より効率的かつ容易に解釈することができます。CLIMB method allows more efficient and easily interpretable comp...
医療・健康 先天性甲状腺機能低下症の遺伝要因を解明～先天的な臓器形成異常の病態解明研究のモデルに～
2022-05-13 国立成育医療研究センター国立成育医療研究センター(所在地:東京都世田谷区、理事長:五十嵐 隆)の分子内分泌研究部 鳴海 覚志 室長、慶應義塾大学医学部小児科 長谷川 奉延 教授、ドイツのシャリテ・ベルリン医科大学 ハイ...
医療・健康 病気の原因がわからない赤ちゃんに対するゲノム解析の有用性を確認
17の高度周産期医療センターからなるネットワークを作り上げました。従来の検査法では原因を決めることができなかった85名の重症の赤ちゃんに対して、ゲノム解析という新しい方法で原因の究明を試みました。約半数(41名)が生まれつきの遺伝性疾患にかかっていることが判明しました。結果の判明したうちの約半数(20名)では、検査や治療方針の変更が行われ、このゲノム解析が新しい時代の医療技術として極めて有用であることを示しました。
医療・健康 新しい成人急性リンパ性白血病の分子分類～成人に好発する予後不良病型と日本人最大病型の発見～
日本人のAYA・成人急性リンパ性白血病としては最大規模354症例のゲノム解析を実施し、遺伝子発現データと遺伝子変異データを組み合わせることにより、約85%の症例に詳細な分子分類を行いました。成人に好発する予後不良の2つの新規病型と日本人最大(約20%)の病型を同定することに成功しました。
細胞遺伝子工学 派手な雄は何のため? 〜熱帯メダカのゲノム解析が明らかにする性差の多様性の遺伝基盤〜
2021-03-02 国立遺伝学研究所(月刊アクアライフ・橋本直之撮影)Genome editing reveals fitness effects of a gene for sexual dichromatism in Sulawesi...
細胞遺伝子工学 ハイブッシュブルーベリーに暖地適応性をもたらした遺伝要因を解明
ゲノムに刻まれたブルーベリーの育種履歴2020-09-07 京都大学西山総一郎 農学研究科助教、田尾龍太郎 同教授、山根久代 同准教授、藤川真央 同修士課程学生(研究当時)の研究グループは、Ebrahiem Babiker 米国農務省研究員...
医療・健康 新生児の重篤な心筋症を起こす遺伝子を国際連携で大規模な報告～心筋症の早期診断と治療法開発へ期待～
2020-07-10 千葉県こども病院,順天堂大学,埼玉医科大学,日本医療研究開発機構千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、新生児の重篤なミトコンドリア心筋症を呈する日本人症例...