スプライシング異常

筋ジストロフィー関連遺伝子SGCBが重症拡張型心筋症の原因でもあることを発見 ~東アジア人に多いSGCBの遺伝子変化を世界で初めて解明、将来の治療法開発へ前進~ 医療・健康

筋ジストロフィー関連遺伝子SGCBが重症拡張型心筋症の原因でもあることを発見 ~東アジア人に多いSGCBの遺伝子変化を世界で初めて解明、将来の治療法開発へ前進~

2026-06-30 国立循環器病研究センター,大阪大学国立循環器病研究センターと大阪大学などの共同研究グループは、これまで肢帯型筋ジストロフィーの原因遺伝子として知られていたSGCB遺伝子の特定のスプライス部位変異(c.243+6T>A)...
遺伝病を薬で治す~家族制自律神経失調症に対する低分子化合物による効果を実証~ 有機化学・薬学

遺伝病を薬で治す~家族制自律神経失調症に対する低分子化合物による効果を実証~

RECTASと呼ばれる低分子化合物がFDで見られるスプライシング異常を是正する機構を示し、iPS細胞やマウス等の疾患モデルの解析からその治療効果を示した。
ad
タイトルとURLをコピーしました