セッケル症候群

2019-03-19  京都大学iPS細胞研究所 ポイント 小頭症・低身長などを示す希少疾患セッケル症候群について、ATR遺伝子に変異を有する患者さんの細胞からiPS細胞モデルを構築した。 ATR遺伝子の特定の変異により、細胞種特異的スプラ...