医療・健康 ヌーナン症候群による心疾患の要因と治療標的を解明(Uncovering drivers of—and treatment for—Noonan syndrome heart defects)
2025-09-15 イェール大学イェール大学医学部の研究チームは、ヌーナン症候群に伴う先天性心疾患の分子メカニズムを解明しました。研究では、患者由来iPS細胞とマウスモデルを用い、RAS/MAPKシグナル経路の過剰活性化が心筋細胞の異常分...
ヌーナン症候群
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医療・健康 がん遺伝子産物RASの分解異常によるヌーナン症候群発症メカニズムを解明 RAS/MAPKシグナル阻害が治療に効果
2024-10-04 東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野 阿部太紀 助教【発表のポイント】 先天異常症であるヌーナン症候群(注1)の患者で同定された原因分子LZTR1(注2)のアミノ酸変異を持つマウスを世界で初めて作製しました。 変異...
医療・健康 新規ヌーナン症候群モデルマウスの作製に成功～治療法開発への応用に期待～
2019-04-09 東北大学大学院医学系研究科, 日本医療研究開発機構研究のポイント 国の指定難病であるヌーナン症候群注1の原因遺伝子であるRIT1注2の変異マウスを作製した。 RIT1変異マウスは成長障害、浮腫、心肥大などヌーナン症候...