ヌーナン症候群

がん遺伝子産物RASの分解異常によるヌーナン症候群発症メカニズムを解明 RAS/MAPKシグナル阻害が治療に効果

がん遺伝子産物RASの分解異常によるヌーナン症候群発症メカニズムを解明 RAS/MAPKシグナル阻害が治療に効果

2024-10-04 東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野　阿部太紀助教【発表のポイント】先天異常症であるヌーナン症候群(注1)の患者で同定された原因分子LZTR1(注2)のアミノ酸変異を持つマウスを世界で初めて作製しました。変異...

医療・健康

新規ヌーナン症候群モデルマウスの作製に成功～治療法開発への応用に期待～

新規ヌーナン症候群モデルマウスの作製に成功～治療法開発への応用に期待～

2019-04-09 東北大学大学院医学系研究科, 日本医療研究開発機構研究のポイント国の指定難病であるヌーナン症候群注1の原因遺伝子であるRIT1注2の変異マウスを作製した。 RIT1変異マウスは成長障害、浮腫、心肥大などヌーナン症候...

医療・健康細胞遺伝子工学生物化学工学

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