ファブリー病

従来の臨床統計より高い「約1万4千人に1人」女性の遅発型ファブリー病が見逃されている可能性 ―日本人約6万9千人のゲノム解析から、ファブリー病原因遺伝子バリアントの保有頻度を解明―

2026-08-18 東北大学東北大学の研究グループは、東北メディカル・メガバンク計画に参加した日本人68,615人のゲノムシークエンスデータを解析し、指定難病であるファブリー病の原因遺伝子GLAの病的または病的可能性の高いバリアントの保有...

2026-08-19

医療・健康