細胞遺伝子工学 塩基の新規繰り返しの異常伸長による脳症を同定～未診断率の高いミトコンドリア病の遺伝子診断に一石～
2024-10-25 理化学研究所,順天堂大学,千葉県こども病院,埼玉医科大学理化学研究所(理研)生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チームの尾崎 心 副チームリーダー(研究当時、現 客員主管研究員)、順天堂大学大学院 難治性疾患...
ミトコンドリア病
細胞遺伝子工学 
医療・健康 ミトコンドリア病関連タンパク質の機能を解析で解明(Analysis reveals function of mitochondrial disease-related protein)
2024-06-05 ワシントン大学セントルイス校ワシントン大学医学部の研究者たちは、ミトコンドリアタンパク質の機能を特定し、希少なミトコンドリア病の診断と治療に新たな道を開く可能性があることを発見しました。この研究はデイブ・パリアリーニ教...
有機化学・薬学 ミトコンドリア病に希望の光:タンパク質の驚くべき第2の役割(Ray of hope for mitochondrial diseases: protein’s surprising second role)
2023-07-26 カリフォルニア大学リバーサイド校(UCR)◆タンパク質TFAMは、巨大なDNAを小さな細胞に収めるだけでなく、損傷を受けた遺伝子物質をクリーンアップする役割を果たすことが発見されました。この研究は、ミトコンドリア疾患の...
典型的なミトコンドリア病の症状を軽減するハプロタイプを解明 〜発症メカニズムの解明や治療薬開発に期待〜
2023-07-20 九州⼤学ポイント ミトコンドリアDNA 変異によるミトコンドリア病は⼼臓、⾻格筋、神経系などで重篤な症状を引き起こす⺟系遺伝性疾患であり、有効な治療法は確⽴していません。 本研究では、ミトコンドリアtRNA の遺伝⼦内...
医療・健康 病気の変異を持ったままでも光明が見えてきた ～tRNA修飾酵素でミトコンドリア病の治療を目指す～
2023-03-17 東京大学発表のポイント◆細胞中のごく微量なミトコンドリアtRNA中の化学修飾塩基を高感度に検出・定量する方法を開発しました。◆ミトコンドリア病患者の細胞に、tRNA修飾酵素を過剰に発現させることで、変異を持つtRNAを...
生物工学一般 UB研究者ら、ミトコンドリア機能不全による早期老化や疾病の発生を解明(UB researchers unravel how mitochondrial dysfunction leads to premature aging and disease)
ミトコンドリアの欠損が、テロメアの短縮やその他の老化のバイオマーカーによって示されるように、老化を加速させることを明らかにした新しい論文。New papers reveal how mitochondrial defects lead to...
有機化学・薬学 世界初・日本発:ミトコンドリア病克服への第一歩～ミトコンドリア病治療薬MA-5の成人健常者を対象とした臨床試験を開始～
MA-5は、ミトコンドリア病注1患者さんの細胞や病態モデル動物で効果が確認されている画期的なミトコンドリア病治療薬候補化合物です。成人健常者56人を対象としてMA-5の経口投与を行う臨床試験を、AMEDムーンショット型研究開発事業注2の支援により開始します。この臨床試験は成人健常者を対象として行い、MA-5の安全性・体内動態を確認することを目的としています。
医療・健康 日本における重症ミトコンドリア病に対する出生前診断の現状を初めて報告
2021-02-12 千葉県こども病院,順天堂順天堂大学,埼玉医科大学,日本医療研究開発機構概要千葉県こども病院遺伝診療センターの秋山奈々認定遺伝カウンセラー®*1、代謝科の村山圭部長、埼玉医科大学小児科/ゲノム医療科の大竹明教授、順天堂大...
医療・健康 世界に先駆けたミトコンドリア病の迅速かつ全自動診断デバイスの開発
2020-10-28 久留米大学,日本医療研究開発機構研究成果の概要ミトコンドリア病※1は、ミトコンドリアのエネルギー産生系酵素の遺伝的異常によって引き起こされる希少疾患であり、精神・運動発達の遅れや心不全、糖尿病などの症状を来す、遺伝性進...
医療・健康 先天性ミオパチー患者さんに骨格筋と心筋のみに発現するCOX欠損症の新たな原因遺伝子を発見
2019-07-02 国立精神・神経医療研究センター,帝京大学, 日本医療研究開発機構国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター（NCNP、東京都小平市、理事長：水澤英洋）神経研究所（所長：和田圭司）疾病研究第一部の西野一三 部長、野...
有機化学・薬学 難病「ミトコンドリア病」発症の原因解明～治療薬の開発に道筋～
2018-01-10 熊本大学,科学技術振興機構(JST)ポイント ミトコンドリア病は、心臓、骨格筋や神経の機能が低下する難治性疾患であり、有効な治療薬と治療法がなかった。 タウリンがミトコンドリアのタンパク質産生と品質維持に必須であり、そ...