医療・健康 全エクソーム解析により、がん免疫療法への反応性が予測可能に(Whole Exome Sequencing Predicts Whether Patients Respond to Cancer Immunotherapy) 2万個の遺伝子配列解析による2段階アプローチにより、免疫チェックポイント阻害剤の投与対象者の予測精度が向上 A two-step approach with sequencing of 20,000 genes improves predi... 2022-07-09 医療・健康
医療・健康 大脳皮質形成異常症の1つである「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の新たな原因遺伝子ATP1A3を同定 「多小脳回」を呈する124人の患者さんの全エクソーム解析を行い、8人の患者さん(検出頻度6.5%)で、ATP1A3遺伝子の突然変異を同定した。 2021-03-25 医療・健康細胞遺伝子工学
医療・健康 三角頭蓋を伴う発達障害の新規責任遺伝子を発見 発達障害発症メカニズムの解明につながる新たな知見 2020-06-17 名古屋市立大学,日本医療研究開発機構 発達障害は、人とのコミュニケーションの問題、社会性の障害、学習障害、落ち着きがない、じっとしていられない、集中できないなど多岐にわ... 2020-06-17 医療・健康細胞遺伝子工学生物化学工学