医療・健康 東アジア人特異的な新規アルツハイマー病発症リスク遺伝子変異を発見
2026-04-20 長寿医療研究センター国立長寿医療研究センターの研究チームは、日本人を中心とした全ゲノム解析により、東アジア人に特異的なアルツハイマー病発症リスク遺伝子変異を新たに発見した。INPP5J遺伝子内の稀なミスセンス変異が同定...
全ゲノム解析
医療・健康 
細胞遺伝子工学 理研JCMが保有する原核生物351株の全ゲノム解読 －多様な生命科学研究を支える基盤構築－
2026-04-08 理化学研究所理化学研究所の研究チームは、微生物株保存機関JCMが保有する原核生物351株（細菌・アーキア）の全ゲノム配列を解読した。約2万株から代表的基準株や難培養株を選び、ロングリードとショートリード解析を組み合わせ...
医療・健康 精密医療により遺伝子診断率が向上（Precision medicine helps more patients receive a genetic diagnosis）
2026-03-30 カロリンスカ研究所（KI）スウェーデンのカロリンスカ研究所の研究によると、精密医療の導入により遺伝性疾患の診断率が向上した。従来の診断では原因不明とされていた患者に対し、全ゲノム解析などの高度な遺伝子検査を適用すること...
医療・健康 移動性DNA要素が肺がん進行に果たす役割を解明(NIH-led study reveals role of mobile DNA elements in lung cancer progression)
2025-12-10 アメリカ国立衛生研究所 (NIH)米国立衛生研究所(NIH)主導の国際共同研究チームは、肺腺がんの進行において「モバイル DNA エレメント」(可動性 DNA)の再活性化が主要な役割を果たすことを示した。研究では 1,...
医療・健康 全ゲノム解析とAIタンパク質構造予測で「診断難民」の病因を解明～未診断疾患を救う新しい診断支援アプローチ～
2025-11-21 東京大学,順天堂大学東京大学先端科学技術研究センターと順天堂大学の共同研究グループは、長年原因不明の症状に苦しむ「診断難民」一例を対象に、全ゲノム解析とAIによるタンパク質立体構造予測を組み合わせて病因解明を行った。ま...
医療・健康 大気汚染と非喫煙者の肺がん変異との関連を発見(NIH study links particulate air pollution to increased mutations in lung cancers among nonsmokers)
2025-07-02 アメリカ国立衛生研究所(NIH)NIHなどの研究チームは、非喫煙者の肺がん871症例の全ゲノム解析から、大気中の微小粒子状物質(PM₂.₅)ががんドライバー変異(TP53変異など)やテロメア短縮を引き起こすことを突き止...
生物環境工学 クジラ亜種の遺伝的差異を発見(Sea More Species? Genetic Differences Discovered in Blue Whale Populations)
2025-01-17 ゲーテ大学ゲーテ大学フランクフルトの研究者らは、シロナガスクジラの全ゲノム解析を通じて、ナガスクジラ科の種間で遺伝的交流が過去に頻繁に行われていたことを明らかにしました。特に、シロナガスクジラとナガスクジラの間での交雑...
細胞遺伝子工学 日本固有のホタル「ゲンジボタル」の全ゲノム解析を達成! ～ホタルの発光周期の謎を解き明かすカギとなる成果～
2024-03-18 鹿児島大学本学大学院理工学研究科の加藤太一郎准教授と情報・システム研究機構データサイエンス共同利用基盤施設の野口英樹特任教授を中心とする研究グループが、世界で初めて日本固有種のゲンジボタルの全ゲノム解読を達成し、学術論...
医療・健康 化学物質とウイルスが肝臓がんの発症に影響～中国での肝臓がんの全ゲノム解析～
2024-02-15 理化学研究所理化学研究所(理研)生命医科学研究センター がんゲノム研究チームの中川 英刀 チームリーダーらの国際共同研究グループは、中国で最も多いB型肝炎ウイルス(HBV)感染から発症した肝臓がん(HCC)の全ゲノム解...
医療・健康 腎細胞がんの発がんの鍵となる遺伝子や発がん要因の違いを解明～国内最大規模となる全ゲノム解析とエピゲノム統合解析を実施～
2023-12-25 国立がん研究センター発表のポイント 国内最大規模となる287症例を対象に、腎細胞がんの全ゲノム解析・遺伝子発現解析・エピゲノム解析を行いました。 腎細胞がんは、細胞の形態から様々なタイプ(組織型)に分けられます。腎臓が...
医療・健康 全ゲノム解析により胃がんの新たな発がん機構を解明
2023-06-23 国立がん研究センター発表のポイント 臨床情報が付随した胃がんの大規模な全ゲノム解析により、染色体構造異常の全体像と、新たな発がん機構として注目されている染色体外DNAが胃がんの発生に寄与していることを初めて明らかにしま...
生物化学工学 オスの性染色体だけでバイセクシュアル種へ進化する:緑藻ボルボックスの非モデル種の全ゲノム解析で解明
2023-06-22 国立環境研究所,日本女子大学,カラシーン大学,コンケン大学,国立遺伝学研究所,東京大学ボルボックス(Volvox)は 緑の宝石に例えられる美しい緑藻類です。ボルボックスには卵と精子を形成するメスとオスの性(sex)があ...