医療・健康 RNF213遺伝子多型を保有すると、家族性高コレステロール血症患者は、頭蓋内動脈狭窄/閉塞症を高率に発症する。
2023-06-14 国立循環器病研究センター国立循環器病研究センター(大阪府吹田市、理事長:大津欣也、略称:国循)脳神経内科の野田浩太郎専門修錬医、服部頼都医長、猪原匡史部長、大阪医科薬科大学(大阪府高槻市)循環器センターの斯波真理子特務...
家族性高コレステロール血症
医療・健康 
医療・健康 家族性高コレステロール血症の新しい病態機序の解明 ～APOB 遺伝子の低頻度p.(Pro955Ser)バリアントの寄与～
2022-10-18 国立循環器病研究センター国立循環器病研究センター(大阪府吹田市、理事長:大津欣也、略称:国循)の病態ゲノム医学部 堀美香 客員研究員 (現名古屋大学 環境医学研究所)、高橋篤 部長、内分泌代謝ゲノム医療部 細田公則 部...
医療・健康 国際動脈硬化学会が策定した "重症"家族性高コレステロール血症 (=severe FH)は、 冠動脈ならびに脳・下肢動脈疾患発症の高リスク群であることを報告
国際動脈硬化学会が策定した"重症"家族性高コレステロール血症 (severe FH)は、冠動脈ならびに脳・下肢動脈疾患発症の高リスク群であることを報告した。
医療・健康 家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体の予後悪化に関与する遺伝子変異型が判明
2021-2-22 国立循環器病研究センター家族性高コレステロール血症において、脂質代謝異常に関与する2つの遺伝子変異型を有する症例は、心筋梗塞などの動脈硬化性心血管疾患発症リスクが顕著に高いことを、国立循環器病研究センター(大阪府吹田市、...