医療・健康 希少変異が必ずしも血液がんを引き起こさないことを発見（Researchers Find Rare Mutation Doesn’t Always Result in Blood Cancer）
2026-06-18 ノースカロライナ州立大学（NC State）米国ノースカロライナ州立大学（NC State University）らの研究チームは、血液がんとの関連が知られる希少な遺伝子変異を持つ人でも、必ずしも血液がんを発症するわけ...
希少遺伝子変異
医療・健康 
医療・健康 機械学習が解き明かす冠動脈疾患の「希少遺伝子変異」 ―高精度なリスク予測による個別化予防の実現へ―
2026-06-11 千葉大学千葉大学と理化学研究所の研究グループは、機械学習を活用した日本人の全ゲノム解析により、冠動脈疾患の発症に関わる希少遺伝子変異の影響を高精度に評価する手法を開発した。冠動脈疾患は遺伝要因の寄与が50%以上とされる...
医療・健康 AIと臨床検査を組み合わせた遺伝性疾患リスク予測モデルを開発(Mount Sinai Researchers Use AI and Lab Tests to Predict Genetic Disease Risk)
2025-08-28 マウントサイナイ医療システム(MSHS)マウント・シナイ医科大学の研究チームは、AIと日常的な臨床検査データを組み合わせ、希少な遺伝子変異が実際に病気につながるかを予測する新手法を開発した。コレステロール値や血算、腎機...
医療・健康 IBDの健康格差に関するまれな遺伝的スポットライト(A Rare Genetic Spotlight on Health Disparities for IBD)
2023-11-15 ジョージア工科大学◆ジョージア工科大学の研究者らは、25の希少な遺伝子変異が炎症性腸疾患(IBD)と関連していることを解明し、これらの変異がアフリカ系アメリカ人のIBDリスクにも影響するかどうかを調査しました。◆欧州系...