希少遺伝性疾患

生物工学一般

希少遺伝性疾患の追跡(Tracking down rare hereditary diseases)

2024-05-22 マックス・プランク研究所 FLVCR1とFLVCR2タンパク質の機能不全が、運動、感覚、神経障害を引き起こす稀な遺伝性疾患を招くことが知られていますが、その生化学的メカニズムは不明でした。フランクフルト、シンガポール、...
2024-05-24
生物工学一般
医療・健康

スコットランドの希少疾病に光を当てるゲノムプロジェクト(Genome project sheds light on rare diseases in Scotland)

遺伝性の希少かつ重篤な疾患の日常診療における発見と管理は、ゲノム解読によって改善される可能性があることが、新しい研究によって明らかになりました。 The detection and management in routine care of...
2022-12-20
医療・健康
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