医療・健康 日本人5万人分の全ゲノム情報の解析を完了～3.8万人分の全ゲノムリファレンスパネルを公開～
2022-06-30 東北大学東北メディカル・メガバンク機構,東北大学高等研究機構未来型医療創成センター,日本医療研究開発機構 発表のポイント 日本人一般住民集団5万人分の全ゲノム情報*1の解析を完了しました。 官民共同10万人全ゲノム解析...
日本人全ゲノムリファレンスパネル
医療・健康 
医療・健康 ゲノムリファレンスパネルとゲノム解析情報を拡充
1万4千人の全ゲノム解析データをもとに日本人全ゲノムリファレンスパネル14KJPNを公開しました。日本人にみられる約6万8千個のゲノム構造多型とその頻度情報をデータベースとして公開しました。次世代シークエンス解析の参照配列として実用性を高めた日本人基準ゲノム配列の新バージョンJG2.1を公開しました。
有機化学・薬学 全ゲノム解析情報を活用して医薬品による治療効果や副作用発現の個人差に関与する薬物代謝酵素CYP1A2の遺伝的特性を解明
「日本人全ゲノムリファレンスパネル4.7KJPN」を利用して、薬物代謝酵素CYP1A2の21種類の遺伝子多型バリアントタンパク質について、酵素機能に与える影響とそのメカニズムを解明した。