構造変異

完全ヒトゲノム解析の新たな節目が個別ゲノム医療への道を開く(Milestone opens door for personalized genomics) 細胞遺伝子工学

完全ヒトゲノム解析の新たな節目が個別ゲノム医療への道を開く(Milestone opens door for personalized genomics)

2026-08-06 ジョンズ・ホプキンス大学(JHU)ジョンズ・ホプキンス大学を含む国際共同研究チームは、ヒトゲノムの完全かつ高精度な配列の構築により、これまで解析が困難だった反復配列やセントロメア、構造変異を詳細に解読できるようになった...
ゲノム構造変異とリピート変異を配列識別して高精度に検出するソフトウェアTRsvを開発 細胞遺伝子工学

ゲノム構造変異とリピート変異を配列識別して高精度に検出するソフトウェアTRsvを開発

2025-08-25 国立遺伝学研究所情報・システム研究機構国立遺伝学研究所らの研究チームは、ゲノムの繰り返し変異(TR変異)、構造変異(SV)、短い挿入欠失(indel)を同時に高精度で検出できる新ソフトウェア「TRsv」を開発した。従来...
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