医療・健康 小脳性運動失調・ニューロパチー・前庭反射消失症候群(CANVAS)の原因となるRFC1遺伝子のリピート異常伸長に配列や組み合わせのバリエーションがあることを発見
2022-03-31 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科 宮武聡子講師、同大学大学院医学研究科 遺伝学 松本直通教授らの研究グループは、ロングリードシーケンサー*1を用いた解析により、小脳性運動失調*2、ニ...
横浜市立大学
医療・健康 
医療・健康 B型肝炎ウイルスの複製を抑制する宿主防御メカニズムを分子レベルで解明～ウイルスタンパク質の排除にオートファジーが関わる～
B型肝炎ウイルス(HBV)感染細胞におけるウイルスの増殖抑制に、インターフェロン誘導性タンパク質であるガレクチン-9(GAL9)が関わっていることを発見しました。GAL9は、HBVタンパク質をオートファジーと呼ばれる仕組みで分解するユニークな因子です。
有機化学・薬学 機械学習を用いてタンパク質立体構造を評価する構造生物学AI技術を構築
機械学習を用いた新規のタンパク質結晶構造評価AI技術であるQAEmapを確立しました。公共データベースに登録されている高解像度の構造データを3D-CNNと呼ばれる3次元情報を扱う方法で機械学習することにより、データの解像度に依存しない構造評価ができることを示しました。タンパク質構造を用いる創薬研究の加速化に貢献することが期待されます。
医療・健康 神経再生促進物質LOTUSの遺伝子導入により脊髄損傷に対するヒトiPS細胞由来神経幹細胞移植治療の効果を改善
神経の再生を促進するNogo受容体-1(NgR1)アンタゴニストLOTUSをヒトiPS細胞から樹立した神経幹/前駆細胞に遺伝子導入することで、脊髄損傷に対する移植細胞による運動機能回復効果が向上することを発見しました。
有機化学・薬学 ヒストンメチル化酵素NSD2は発がん性変異により安全装置が外れ、制御不能になる
血液がん発症に関わるヒストンメチル化酵素NSD2の発がん性変異体の活性亢進メカニズムを明らかにしました。この発見はNSD2の変異が関係する血液がんの治療薬開発につながるものと期待されます。
医療・健康 世界初!微小管がメカノセンサーであることを実証
細胞骨格である微小管が、力学ストレスを感知しモータータンパク質の運動性を変調するメカノセンサーとして機能することを明らかにしました。微小管が力学ストレスを感知することで、モータータンパク質(キネシン)の運動性が変調。モータータンパク質の運動性の変化は、引張や圧縮、曲げなどによる微小管の構造変化に起因。
生物環境工学 熱帯雨林樹木“フタバガキ”の乾燥応答遺伝子の数が 増加していた 〜ゲノム解読から気候変動対策へ〜
地球環境にとっても輸入木材としても重要な熱帯樹種フタバガキ科樹木のゲノムを解読した。雨に恵まれた東アジア熱帯に生育しているにもかかわらず、予想外なことに乾燥応答遺伝子が増加しており、熱帯での稀な乾燥の重要性が明らかになった。
有機化学・薬学 糖尿病治療薬:SGLT2阻害薬の腎保護における新知見を大規模リアルワールドデータにて証明
SGLT2(Sodium/glucose cotransporter 2)阻害薬の腎保護効果について、慢性腎臓病患者包括的縦断データベース(J-CKD-DB-Ex)を活用し、リアルワールドデータ解析による新たなエビデンス構築を行った。
細胞遺伝子工学 雄性生殖細胞の全分化過程の試験管内再構成に成功～ ES細胞から精子まで全過程を体外で誘導する～
マウス多能性幹細胞(ES細胞)から、雄の生殖細胞の全分化過程を試験管内で再現することに成功した。
有機化学・薬学 メラトニン受容体のシグナル伝達複合体の構造を解明
睡眠薬ラメルテオンとGiタンパク質三量体が結合したメラトニン受容体MT1のシグナル伝達複合体の立体構造を解明することに成功した。受容体の活性化に重要なラメルテオンとの相互作用を特定した。さらに、他のシグナル伝達複合体との構造比較から、Gタンパク質の共役選択性を特徴づける受容体の細胞内側の空間的な特徴を見出した。
医療・健康 乳児期の川崎病発症に関するばく露要因について―エコチル調査
エコチル調査の約10万組の母子のデータを用い、エコチル調査に登録された妊婦から生まれた子どもの生後12か月までの川崎病発症について解析した。妊娠中期から後期の葉酸サプリメント摂取が川崎病の発症リスクを減らし、逆に母親の甲状腺疾患の既往歴や、参加児の兄弟・姉妹の存在が発症リスクを増やす可能性があることが明らかになった。
医療・健康 再発性多発軟骨炎の多くの症例でUBA1遺伝子の体細胞遺伝子変異を発見
再発性多発軟骨炎の男性症例の末梢血白血球で「UBA1」という遺伝子に病的な体細胞遺伝子変異を認めることを突き止めた。