細胞遺伝子工学 精子形成におけるDNAメチル化の役割を解明～NP95とDNMT1の減数分裂期における新機能を発見～
DNAメチル化の維持に必須な二つのタンパク質「NP95」と「DNMT1」が、雄の生殖細胞における減数分裂においても必須であることを明らかにした。
横浜市立大学
細胞遺伝子工学 
生物化学工学 コムギの光合成は2段階の葉緑体発生過程を経て成立する
パンコムギ（コムギ）の葉の発生過程について詳しく調べ、コムギの光合成機能は、2段階の葉緑体発生過程（色素体増殖期と葉緑体成長期）を経て成立することを明らかにした。
生物化学工学 精子形成におけるDNAメチル化の役割を解明～NP95とDNMT1の減数分裂期における新機能を発見～
タンパク質「NP95」と「DNMT1」を介したDNAメチル化の維持が精子形成に重要な役割を果たしていることを明らかにした。
医療・健康 肥満度と大腸がんリスクとの関連:アジア人初のゲノム疫学研究からの成果
メンデルのランダム化解析という、ゲノム情報を用いる研究手法により、肥満度の指標であるBMIと大腸がんリスクとの関連を調べた。遺伝的に予測されるBMIが増加するにつれて、大腸がんリスクが増加するという関連を、アジア人で初めて明らかにした。
医療・健康 従来の高血圧診断基準より低い血圧値から心不全や心房細動のリスクが上昇
心不全や心房細動の発症リスクが、収縮期血圧130mmHg以上あるいは拡張期血圧80mmHg以上という、従来考えられていた血圧値よりも低い段階から上昇する可能性を、200万症例以上が登録された大規模疫学データを用いて明らかにした。
細胞遺伝子工学 タンパク質の抗体ラベリング技術を改良し、構造解析をアシスト
タンパク質に外来の抗原配列を移植して抗体を結合させる技術を開発した。これまで直接結合する抗体がなかったタンパク質に抗体を結合させることが可能になり、X線結晶解析や電子顕微鏡単粒子解析で立体構造情報が明らかになる可能性がある。
医療・健康 リソソームの膜タンパク質ATP6V0A1の異常が発達性およびてんかん性脳症の原因となることを発見
てんかんと発達の遅れがある小児患者700例のゲノムDNAの配列を次世代シークエンスで決定することで、新たな責任遺伝子ATP6V0A1の異常を発見した。患者と同じ遺伝子異常を導入したマウスモデルを解析し、遺伝子異常がリソソームの機能異常をもたらし、シナプス形成を障害することを明らかにした。
医療・健康 新技術ロングリード・シークエンサーでてんかんの原因となる繰り返し塩基配列の正確な配列を決定
ロングリード・シークエンサーを用いた新しい解析手法を応用することで、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）の原因となるSAMD12遺伝子の異常伸長配列の正確な配列決定を行うことに成功した。
医療・健康 大脳皮質形成異常症の1つである「多小脳回」(病的に小さい脳回が多発する病気)の新たな原因遺伝子ATP1A3を同定
「多小脳回」を呈する124人の患者さんの全エクソーム解析を行い、8人の患者さん（検出頻度6.5％）で、ATP1A3遺伝子の突然変異を同定した。
医療・健康 幹細胞分裂タイプの違いが毛包の再生・老化を決定づけることを発見
加齢によって毛包幹細胞におけるXVII型コラーゲンが減少すると、再生型からストレス応答性の非対称分裂へとスイッチし、幹細胞の枯渇による毛包の矮小化と脱毛を引き起こすことを明らかにした。
医療・健康 統計学と人工知能で世界標準の遺伝子診断ガイドラインをカイゼンする
遺伝統計学的解析と機械学習を用いたデータ駆動型アプローチで、米国臨床遺伝・ゲノム学会と分子病理学会が作成した世界標準の臨床遺伝子診断ガイドライン（ACMGガイドライン）を洗練させるための手法を開発し報告した。既存のガイドラインに従った判定では見逃されていた遺伝性疾患の原因遺伝子変異を発見したり、誤診を回避したりすることが可能になると予想。
医療・健康 新生児の経皮ビリルビン値及びバイタルサインの経時的マルチモニタリングをIoT技術で実現
2021-03-04 横浜国立大学,横浜市立大学,日本医療研究開発機構本研究のポイント 新生児黄疸の度合いの指標となる経皮ビリルビン値及びマルチバイタル(血中酸素飽和度(SpO2)、脈拍)についてIoT技術により同時かつ連続で取得することに...