医療・健康 発達性およびてんかん性脳症(DEE)が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを…
発達性およびてんかん性脳症(DEE)が単純なメンデル型遺伝病の集合体ではないことを大規模エクソーム解析により発見2019-06-07 横浜市立大学,日本医療研究開発機構研究成果のポイント 発達性およびてんかん性脳症患者743名、健常対照群...
横浜市立大学
医療・健康 
医療・健康 エイズウイルスがヒトの防御機構から逃れる仕組みを解明
2019-04-23 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学学術院医学群 微生物学の梁 明秀 教授、宮川 敬 講師らの研究グループは、国立感染症研究所、徳島大学、京都大学、愛媛大学などとの共同研究により、エイズの原因となるヒト免疫...
医療・健康 遺伝性筋疾患の一種「ネマリンミオパチー」の原因となる日本人に頻度の高い変異を発見
「Genetics in Medicine」に掲載2018-11-29 横浜市立大学,日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学 濱中耕平研究員、松本直通教授らの研究グループは、RNAシーケンシングを用いたメンデル遺伝病の診断...
医療・健康 ギャロウェイ・モワト症候群の新たな原因遺伝子を発見
2018/11/15 横浜市立大学,日本医療研究開発機構,熊本大学,京都府立医科大学,神奈川県立こども医療センター,神戸大学横浜市立大学学術院医学群遺伝学 松本直通教授、藤田京志特任助手、輿水江里子研究員、三宅紀子准教授らの研究グループは...
医療・健康 髄芽腫の治療薬候補となる化合物を特定
2018/09/26 公立大学法人横浜市立大学,国立研究開発法人日本医療研究開発機構横浜市立大学大学院生命医科学研究科の栗田順一特任助教、平尾優佳特任助手、西村善文特任教授は、産業技術総合研究所の福西快文博士と、東京工業大学の中野洋文博士...
生物化学工学 ゲノム倍数化が進化の可能性を高める～複雑なゲノムを持つ主要作物の分子育種へ向けた新規技術～
2018-09-25 横浜市立大学 ,産業技術総合研究所,筑波大学,金沢大学,チューリッヒ大学横浜市立大学 木原生物学研究所の清水健太郎客員教授のグループは、産業技術総合研究所、筑波大学、金沢大学、チューリッヒ大学などとの共同研究で、複数の...
医療・健康 難治性乳幼児てんかんの責任遺伝子を特定し、その病態メカニズムを解明しました
2018/09/26 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所,浜松医科大学,横浜市立大学,日本医療研究開発機構愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所の永田浩一副所長、日本学術振興会の浜田奈々子特別研究員、浜松医科大学医化学講座の中島光子准...
細胞遺伝子工学 WAVE調節複合体タンパクの突然変異がてんかん性脳症の原因に
アクチン重合制御の障害が早期発症型てんかんを引き起こす2018-04-13 国立大学法人浜松医科大学,公立大学法人横浜市立大学,国立研究開発法人日本医療研究開発機構概要浜松医科大学医化学講座の中島光子准教授・才津浩智教授、横浜市立大学遺伝学...
細胞遺伝子工学 異質倍数体植物における祖先種由来のストレス応答機構
異質倍数体作物の改良や有用遺伝子の探索に役立つ基盤2018-03-14 理化学研究所,横浜市立大学,科学技術振興機構(JST)理化学研究所(理研)環境資源科学研究センター セルロース生産研究チームの高萩 航太郎 大学院生リサーチ・アソシエイ...
生物工学一般 多剤排出トランスポーターの薬剤排出機構を解明
スーパーコンピュータ「京」で巨大分子機械の動きを計算2018-03-12 理化学研究所,横浜市立大学,東京工業大学要旨理化学研究所(理研)計算科学研究機構粒子系生物物理研究チームの松永康佑研究員(JSTさきがけ研究員)、横浜市立大学大学院の...
医療・健康 ヒト内胚葉前駆細胞の新たな誘導・増幅方法を発見～肝臓や腸オルガノイドの大量創出に道～
2018-02-09 公立大学法人横浜市立大学,国立研究開発法人日本医療研究開発機構横浜市立大学 学術院医学群 臓器再生医学 谷口英樹主任教授、同大学 先端医科学研究センター 武部貴則教授（東京医科歯科大学 統合研究機構 教授）らの研究グル...
医療・健康 自閉スペクトラム症の新たな生物学的知見を獲得
De novo変異の統合的ビッグデータ解析により自閉スペクトラム症の新たな生物学的知見を獲得2018-01-17 横浜市立大学 日本医療研究開発機構横浜市立大学学術院医学群 遺伝学の高田篤講師、三宅紀子准教授、松本直通教授らと、神奈川県立こ...