白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー

別々の3疾患(神経核内封入体病・白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチー)に共通する原因がヒトゲノムCGG塩基の繰り返し配列の異常伸長であることを解明 2019-07-23  東京大学,日本医療研究開発機構 発表者 辻 省次...